Содержание
Длина ДНК в каждой из ваших клеток составляет 3,4 миллиарда пар оснований. Каждый раз, когда одна из ваших клеток делится, каждая из этих 3,4 миллиардов пар оснований должна быть реплицирована. Это оставляет много места для ошибок - но есть встроенные механизмы исправления, которые делают ошибки маловероятными. Тем не менее, иногда случайность приводит к ошибкам, а иногда опасность для окружающей среды также может вызывать мутации. Мутации могут быть классифицированы несколькими способами: например, их размер, их конкретная форма или их влияние.
Ошибки
Согласно «Книге рекордов Гиннеса», самая длинная книга в мире - «Воспоминание о прошлом» Марселя Пруста. Он имеет 9 609 000 символов. Ваши шансы идеально скопировать эту книгу довольно малы. Теперь представьте, что вы скопировали его более 350 раз без ошибок. Это сопоставимо с тем, что ваши клетки должны делать каждый раз, когда они делятся - и ваши клетки делятся триллионы раз. Неудивительно, что ошибки случаются здесь и там, случайно. Некоторые химические вещества увеличивают вероятность ошибок, как и воздействие ионизирующего излучения, такого как рентгеновское излучение.
Ошибки в копировании ДНК называются мутациями. Мутации могут быть классифицированы по-разному. Например, мутации соматических клеток происходят в любом месте клеток большинства ваших тканей и органов. Мутации зародышевой линии приводят к ошибкам в сперматозоидах или яйцеклетках.
Генетический код и замена
ДНК состоит из длинной цепочки единиц, называемых основаниями, обычно обозначаемыми буквами T, G, C и A. Порядок основ несет информацию в ДНК, информацию, которая контролирует структуру белков в вашем организме. Код для конструирования белков находится в трехосновных последовательностях, называемых кодонами.
Один тип мутации - это замена. То есть, когда то, что должно быть одной базой, скажем, C, вместо этого строится как другая база, скажем, T. Замены могут иметь три последствия. Если замена не имеет значения, она называется тихой мутацией. Если замена заменяет аминокислоту в белке, это миссенс мутация. Если замена настолько испортила ситуацию, что белок не может быть построен, это бессмысленная мутация.
Вставки и удаления
Иногда репликационный молекулярный механизм вносит излом в ДНК. Когда копия сделана, может быть вставлена дополнительная база или она может быть пропущена. Они называются, соответственно, мутациями вставки и делеции. Вставки и удаления могут вызвать сдвиг кадров. То есть, когда 3-базовый код «сдвигается», заставляя каждый последующий кодон начинаться со второй или третьей базы, а не с первой. Сдвиги кадров обычно меняют по меньшей мере несколько аминокислот и вносят преждевременный «сигнал остановки» в процесс синтеза белка, поэтому они могут вызывать бессмысленные мутации.
Большие ошибки
Замены, вставки и делеции - все это примеры точечных мутаций - ошибок, вносимых в одном месте молекулы ДНК. Иногда ошибки могут быть намного больше. Хромосомные мутации, также называемые мутациями брутто или генного уровня, включают ошибки, которые перемещают целые участки молекулы ДНК. Транслокации - это сдвиги в расположении фрагмента ДНК. Инверсии являются результатом «переворота» части ДНК. Дубликаты состоят из дополнительной копии гена, попадающего в молекулу ДНК. Хотя эти ошибки звучат серьезно, они не всегда вредны. Без мутации эволюция не произвела бы большого разнообразия жизни, населяющей Землю - единственным живым организмом мог бы быть своего рода микроб.