Содержание
Широко распространено мнение, что эволюция «сортирует» генетические недостатки человечества - увы, не так. Люди по-прежнему рождаются с генетической предрасположенностью к болезням, которые укорачивают или резко влияют на качество их жизни. В некоторых случаях эти вредные гены действительно имеют преимущества, но также возможно, что естественный отбор еще не отсеял их.
Определение
Вредный ген - это ген, который практически все разумные люди «будут последовательно судить о том, чтобы вызвать очень преждевременную смерть или серьезные проблемы со здоровьем, которые резко подрывают способность» пораженных людей выполнять нормальные или почти нормальные жизненные планы. Так написал медицинский специалист по этике и философу Леонард М. Флек в своем эссе «Справедливая генетика: проблемная повестка дня», которое появилось в сборнике «Справедливость и проект генома человека».
Примеры
Примерами вредных генов являются гены болезни Гентингтона, муковисцидоза, болезни Тея-Саха, серповидноклеточной анемии и предрасположенности к заболеванию коронарной артерии.
В этнических группах
Вредные аллели (варианты гена) обычно являются рецессивными, поэтому не будут размножаться, если только один из родителей несет этот вариант. Но у близких групп населения или этнически однородных, вероятность того, что оба родителя имеют этот аллель, выше, следовательно, частота серповидно-клеточной анемии среди лиц африканского происхождения и болезни Тея-Сакса среди евреев-ашкенази.
Как и почему они размножаются
Вредные гены, как правило, являются рецессивными аллелями, однако эти черты сохраняются в популяциях, несмотря на естественный отбор.
Одна теория утверждает, что вредные признаки могут поддерживаться мутацией, которая продолжает возникать в популяции (например, нейрофиброматоз, который вызывает опухоли нервной системы). Естественный отбор может активно отсеивать черту; Тем не менее, новые мутации продолжают возникать.
Вторая теория заключается в том, что генетическое расстройство, которое проявляется в более позднем возрасте, происходит только после того, как родители передают эти гены (например, при болезни Хантингтона, нейродегенеративном расстройстве). Естественный отбор, как правило, отсеивает признаки, которые либо не дают никаких репродуктивных преимуществ, либо препятствуют размножению, но являются «менее избирательными» по отношению к признакам, которые проявляются после основных репродуктивных лет.
В-третьих, некоторые вредные гены обладают гетерозиготным преимуществом. Например, ношение двух копий гена для серповидноклеточной анемии может быть смертельно опасным, но одна копия придает устойчивость к малярии, что является преимуществом для африканцев к югу от Сахары.
Четвертая теория состоит в том, что естественному отбору еще предстоит удалить ген, особенно если этот ген когда-то имел преимущество. Например, считается, что ген, который вызывает муковисцидоз, обеспечивает устойчивость к холере.