Содержание
Хромосомы - это структуры, которые содержат генетическую информацию, необходимую для развития и функционирования организма. Клетки человека имеют 23 пары хромосом, что в общей сложности составляет 46. Нормальная хромосомная диаграмма или кариотип - это изображение, на котором показаны все 46 хромосом, упорядоченных парами в соответствии с их размером и конфигурацией. Чтобы интерпретировать диаграмму хромосом, эксперты ищут любое отклонение в количестве или структуре хромосом. Эти нарушения могут привести к значительным психическим, физическим или клиническим расстройствам.
Числовые отклонения
Наиболее серьезные генетические расстройства вызваны отсутствием полной хромосомы или наличием дополнительной хромосомы. Эти численные отклонения хорошо видны на хромосомной диаграмме. Одним из наиболее известных хромосомных расстройств этого типа является синдром Дауна или трисомия 21, возникающая в результате наличия третьей копии хромосомы с номером 21. Частота возникновения трисомии 21 составляет около 1 на 800 рождений, и это наиболее распространенная генетическая причина умственной отсталости. Трисомия 18, или синдром Эдвардса, является вторым наиболее распространенным заболеванием, вызванным дополнительной хромосомой. Это приводит к неспособности процветать, проблемам с сердцем и почками и другим врожденным уродствам.
Аномалии половых хромосом
Половые хромосомы обычно появляются в правом нижнем углу таблицы хромосом. У женщин две Х-хромосомы, а у мужчин Х и Y-хромосома. Нарушения половой хромосомы легко идентифицировать на диаграмме хромосомы, поскольку они обычно включают отсутствующую хромосому или присутствие дополнительной хромосомы. Наиболее распространенными являются XXX, XXY и XYY. Синдром Тернера, при котором у женщины имеется только одна Х-хромосома, встречается примерно у 1 из 8 000 новорожденных и приводит к низкому росту и бесплодию. Мужчины с синдромом Клайнфелтера, или XXY, обычно выглядят нормальными до полового созревания. Как взрослые они могут быть идентифицированы по физическим признакам, таким как маленькие яички, увеличение груди и высокий рост.
Синдромы удаления и дублирования
Диаграммы хромосом показывают удаление и дублирование сегментов хромосом, и эксперты могут идентифицировать мелкие отклонения. При окрашивании химическими веществами хромосомы показывают специфические узоры темных и светлых полос, что облегчает обнаружение сегментов, которые отсутствуют или не на своем месте. Синдромы дупликации, при которых части хромосом появляются в нескольких местах, встречаются гораздо реже, чем синдромы делеции. Оба типа аномалий приводят к широкому разнообразию специфических характеристик, включая дефекты зрения, проблемы с сердцем, расщелину неба, задержку развития и умственную отсталость.
Структурные аномалии
Структурные аномалии возникают в результате разрушения и рекомбинации части хромосомы, либо в пределах одной хромосомы, либо между двумя или более разными хромосомами. Наблюдение за этими перестройками генетического материала является важной частью интерпретации хромосомной карты. Примеры структурных аномалий включают транслокации, в которых одна хромосома становится связанной с другой, и кольцевые хромосомы, в которых концы двух сегментов сливаются, образуя кольцевую структуру. Даже очень небольшие отклонения этого типа могут включать много разных генов и могут вызывать серьезные последствия.