Содержание
Некоторые мутации ДНК молчаливы и не имеют никакого эффекта, но другие влияют на белок, жизненно важные молекулы, которые регулируют, активен ли ген или нет, производят больше или меньше белка или вообще изменяют синтез белка. Мутация - это изменение последовательности ДНК, вызванное ошибкой, допущенной при копировании ДНК, или химическим повреждением. Области генома, обычно называемые генами, предоставляют инструкции для создания белковых молекул, которые выполняют большинство важных работ в клетках.
Активация гена
Внутри клеток различные механизмы определяют, когда ген включен и насколько он будет активным. Часто этот процесс включения происходит, когда энхансерные и промоторные области в гене распознаются регуляторными белками, которые контролируют активность соседнего гена. Мутация в области энхансера или промотора может привести к тому, что ген станет более активным, то есть будет производиться больше белка. Или это может привести к тому, что ген замолкнет и вообще отключится.
Однобуквенные свопы
Точечная мутация представляет собой однобуквенный своп - обмен двух оснований, например аденина на цитозин, в одном месте молекулы ДНК. Поскольку последовательность букв в гене определяет последовательность аминокислот в кодируемом им белке, точечная мутация может изменить аминокислотную последовательность полученного белка. Иногда изменение аминокислотной последовательности белков может иметь драматические результаты. Например, серповидно-клеточная анемия возникает, когда одноточечная мутация в гене, кодирующем молекулу гемоглобина, приводит к деформации эритроцитов.
Вставки и удаления
Иногда ошибки копирования могут вставить или удалить дополнительные буквы генетического кода. Поскольку эти вставки и делеции, называемые инделами, могут сделать белок, продуцируемый геном, намного короче или намного дольше, эти ошибки могут оказать существенное влияние. Indels может оказать существенное влияние на структуру и функцию белков. Вставка или удаление одной буквы может иногда вызывать мутацию со сдвигом рамки, при которой изменяется вся аминокислотная последовательность полученного белка.
Дублирование гена или региона
Иногда ошибки во время репликации ДНК могут дублировать весь ген или область генома. Этот тип ошибки может привести к образованию большего количества белка, потому что после дупликации его кодируют два гена, а не один. Дупликация генов, по-видимому, была важна в эволюции, потому что дублированная копия гена может накапливать другие мутации и, возможно, выполнять функцию, отличную от той, которая есть у родителя.