Содержание
Самый простой вид мутации - это точечная мутация, при которой один тип нуклеотида, основного строительного блока ДНК и РНК, случайно заменяется другим. Эти изменения часто описываются как изменения букв кода ДНК. Нонсенс-мутации являются специфическим типом точечной мутации, которая может остановить синтез белка несколькими способами.
Глупые мутации
Биохимические процессы в клетке, которые преобразуют информацию в генетическом коде в производство и трехмерную структуру определенного белка, прекращаются, когда процесс преобразования достигает трехбуквенной последовательности, называемой стоп-кодоном. Если точечная мутация изменяет последовательность гена так, что он содержит стоп-кодон, процесс конверсии преждевременно прекратится, и полученный белок будет короче, чем должен быть, а остальная информация в гене, который следует за стоп-кодоном, не будет был преобразован в белок.
Бессмысленный распад
ДНК в генах человека хранит информацию, которая преобразуется в молекулы РНК, которые, в свою очередь, преобразуются в специфический белок. По сути, ген обеспечивает инструкции для создания РНК, которая, в свою очередь, предоставляет инструкции для синтеза белка.
Если РНК содержит стоп-кодон, созданный в результате мутации, механизм конверсии иногда разрушает РНК с помощью процесса, называемого нонсенс-опосредованным распадом. Поскольку РНК разрушается, а не преобразуется, производство белка прекращается, а связанные функции клеток изменяются или прекращаются.
Регуляция гена
Другим способом, которым точечная мутация останавливает синтез белка, является регуляция гена. Регуляторные белки имеют специфические формы, которые позволяют им придерживаться определенных последовательностей букв в коде ДНК, оставаться рядом с геном и включать или выключать ген. Точечная мутация в одной из этих регуляторных последовательностей может изменить ген, так что регуляторный белок больше не прилипает к нему, выключает ген и останавливает производство белка.
Результаты
Серьезность нонсенс-мутации зависит от конкретного вида белка, который генерирует ген, и от того, где на гене происходит мутация. Нонсенс-мутация около начала гена отрубит большую часть белка, но мутация около конца отнимет только гораздо меньшую его часть. Если белок, который выполняет важную функцию, прерван или не произведен вообще, последствия для клетки или организма могут быть ужасными. Целых 15-30 процентов всех наследственных заболеваний у людей вызваны бессмысленными мутациями.