Содержание
Мутация на молекулярном уровне относится к любому добавлению, удалению или замене нуклеотидных оснований в ДНК. ДНК состоит из четырех различных нуклеотидных оснований, и порядок этих оснований образует код для аминокислот, которые являются строительными блоками белка. Порядок оснований в ДНК должен поддерживаться, чтобы гарантировать, что соответствующий белок сделан. Но в ДНК может происходить несколько разных типов мутаций. Они варьируются от незначительного воздействия на белковый продукт или до его отсутствия до предотвращения образования нужного белка.
Тихая Мутация
Молчаливая мутация, или точечная мутация, относится к изменению единственного нуклеотидного основания. Когда это происходит, другое основание заменяет нуклеотидное основание, но все еще кодирует ту же аминокислоту. Нуклеотидные основания кодируют аминокислоты в группах из трех оснований, известных как кодоны. Некоторые аминокислоты кодируются несколькими кодонами, что означает, что может быть более одной группы из трех оснований, которая кодирует эту аминокислоту. При молчащей мутации замещенное основание приводит к кодону, который все еще кодирует ту же аминокислоту. Поскольку кодируется одна и та же аминокислота, это не влияет на конечный белок, полученный из гена.
Миссенс Мутация
Миссенс-мутация - это другой тип точечной мутации с заменой одного нуклеотидного основания. Однако в миссенс-мутации замещенное основание кодирует другую аминокислоту. Изменение в аминокислоте вызывает изменение в конечном белке, который сделан. Серьезность изменения белка зависит от типа аминокислотного замещения. Некоторые аминокислоты очень похожи друг на друга по размеру и заряду. Если аминокислота заменена аминокислотой с аналогичными свойствами, вероятно, будет незначительный эффект на структуру или функцию полученного белка; однако, если замена кодирует аминокислоту с очень разными свойствами, это может отрицательно повлиять на полученный белок и даже может привести к выработке белка, который либо нефункциональный, либо имеет другую функцию. Эти типы мутаций часто приводят к раку.
Глупая мутация
Нонсенс-мутация приводит к серьезным последствиям. Это другой тип точечной мутации, поскольку он вызван заменой единственного нуклеотидного основания. В этом случае, однако, полученный кодон кодирует стоп-кодон, а не аминокислоту. У млекопитающих три кодона кодируют остановку трансляции белка. Если базовая замена кодирует стоп-кодон вместо аминокислоты, производство белка преждевременно прекратится, что приведет к образованию усеченного белка. Усеченные белки, как правило, нефункциональны, потому что в них отсутствует часть белка. Эти типы мутаций очень опасны и могут привести ко многим видам заболеваний, включая рак.
Мутация смещения кадров
Вставка или удаление нуклеотидных оснований, отличных от трех, приводит к мутации смещения кадра. Поскольку кодоны считываются группами из трех оснований, вставка или удаление одного или двух оснований вызывает сдвиг в рамке считывания кодонов. Это вызывает кодирование совершенно разных аминокислот и приводит к выработке совершенно другого белка. Это результирующее случайное кодирование может также привести к тому, что кодон стоп-кода будет кодироваться в середине гена, что приведет не только к совершенно другому белку, но и к усеченному.