Содержание
- Что такое генная мутация в биологии?
- Когда происходят генные мутации?
- Причины генных мутаций
- Типы генных мутаций
- Типы точечных мутаций
- Скопировать номер вариации мутации
- Генные мутации и хромосомные мутации
- Болезни генных мутаций
- Мутации и генетическое консультирование
Генные мутации не могут действительно превратить маленьких черепах в супер героев мультфильмов, таких как Черепашки-ниндзя.
Генетические мутации Это небольшие изменения ДНК или РНК нуклеотидов, генов или хромосом, которые могут происходить во время репликации или деления клетки. Случайные, не исправленные ошибки могут быть полезными или вредными в связи с эволюцией.
Некоторые эффекты генной мутации остаются незамеченными.
Что такое генная мутация в биологии?
Два типа мутаций в биологии происходят главным образом в зародышевых (яйцеклетка и сперма) клетках и в соматических (организм) клетках.
Мутации зародышевой линии которые вызывают генетические нарушения могут быть унаследованы из-за изменений в последовательностях ДНК. Соматические мутации Как и рак легких, связанный с тяжелым курением, нельзя передать последующим поколениям.
Различные мутации могут оказаться смертельно опасными для организма, если генная регуляция будет серьезно нарушена. С другой стороны, случайные мутации могут дать организмам с этим мутированным признаком конкурентное преимущество.
Например, Чарльз Дарвин обнаружил корреляцию между формой клюва вьюрков и их распространенностью в разных местах обитания на Галапагосских островах. Работа Дарвина привела к теория естественного отбора.
Когда происходят генные мутации?
Мутации часто происходят непосредственно перед процессом митоза, когда ДНК реплицируется в ядре клетки. Во время митоза или мейоза могут происходить неудачи, когда хромосомы выстроены неправильно или не могут правильно разделиться. Хромосомные мутации в половых клетках могут быть унаследованы и переданы следующему поколению.
Некоторые генные мутации могут мешать нормальному росту клеток и повышать риск развития рака. Мутации в непродуктивных клетках могут вызвать доброкачественный рост или раковые опухоли, такие как меланома в клетках кожи. Передаются дефектные гены в хромосомах, а также слишком много или слишком мало хромосом на клетку, когда эти мутации происходят в клетках зародышевой линии.
Примеры генных мутаций включают тяжелые генетические нарушения, разрастание клеток, образование опухолей и повышенный риск рака молочной железы. Клетки имеют тонко настроенный механизм для исправления мутаций в контрольных точках во время деления клеток, который обнаруживает большинство мутаций. Как только вычитка ДНК завершена, клетка переходит к следующему этапу клеточного цикла.
Причины генных мутаций
Мутации могут возникать из-за внешних факторов, также известных как индуцированные мутации, Мутагены являются внешними факторами, которые могут вызвать изменения в ДНК. Примеры потенциально вредных факторов окружающей среды включают токсичные химические вещества, рентгеновское излучение и загрязнение окружающей среды. Канцерогенами являются мутагены, вызывающие рак, такие как УФ-излучение.
Различные типы спонтанных мутаций происходят из-за ошибок в делении или размножении клеток, а также во время репликации или транскрипции ДНК. Во время репликации ДНК нуклеотидные основания могут быть добавлены или удалены, или сегмент ДНК может быть перемещен в неправильное место в хромосоме.
Когда клетка делится, во время разделения хромосом могут возникать ошибки, приводящие к аномальному количеству и типам хромосом с разными генами. Такие мутации также могут передаваться от родителя к ребенку.
Типы генных мутаций
Генетический код определяет порядок кодонов, которые будут создавать строительные блоки из аминокислот и белков. Часто происходят мутации, что неудивительно, учитывая миллиарды клеток в организме, которые постоянно делятся, чтобы заменить старые, изношенные клетки.
В большинстве случаев ошибки в репликации или сегрегации ДНК быстро исправляются энзимами, или клетка разрушается до того, как они могут вызвать долговременное повреждение. Когда попытки восстановления ДНК терпят неудачу, в ДНК остаются спонтанные мутации. Доброкачественные спонтанные мутации увеличивают генетическую дисперсию и биоразнообразие популяции.
Ниже приведены некоторые типы мутаций генов, которые могут возникнуть:
Типы точечных мутаций
Изменения количества или типа нуклеотидов называются точечными мутациями. Эффект точечной мутации может варьироваться от безвредного до опасного для жизни. Нарушения или переупорядочение нуклеотидных оснований считаются немые мутации когда изменение не влияет на функционирование клетки. Новая аминокислота может даже выполнять те же функции, что и та, которую она заменила.
Ниже приведены типы точечных мутаций, которые могут возникнуть:
Скопировать номер вариации мутации
Генная амплификация участвует в производстве дополнительных копий генов с повышенной экспрессией. Дублирование или усиление наблюдается, например, при некоторых видах рака молочной железы и других типах злокачественных новообразований. Перепроизводство повторных кодонов в гене изменяет функционирование гена.
Например, синдром Fragile X представляет собой умственную неполноценность, вызванную большим количеством тринуклеотидных повторов, которые ухудшают стабильность ДНК.
Генные мутации и хромосомные мутации
Значительные мутации могут возникать при изменении структуры или количества хромосом. Хромосомные аберрации могут возникать во время митоза или мейоза.
Мутации могут также включать половые хромосомы X и Y и могут влиять на гендерную экспрессию.
Болезни генных мутаций
Ошибки в мейозе могут привести к удалению хромосомных сегментов. Например, синдром кри-ду-чат возникает в результате отсутствия части генетического материала на руке хромосомы 5. Когда часть хромосомы разрывается, она может прикрепиться к другой хромосоме.
Ниже приведены несколько примеров:
Мутации и генетическое консультирование
Пренатальная диагностика для групп высокого риска и другие виды генетического консультирования, включая наборы для генетического тестирования ДНК, могут предоставить полезную медицинскую информацию для планирования семьи. Скрининг и раннее выявление приводит к лучшим результатам лечения. Есть также генетические преимущества для определенных носителей болезней, которые стоит знать.
Носители гена серповидных клеток обладают защитным фактором против малярии, что особенно выгодно в тропических регионах. Исследования показывают аналогичное эволюционное преимущество, являющееся носителем муковисцидоза и устойчивости к холере. Согласно предварительным исследованиям, носители гена муковисцидоза могут лучше удерживать жидкость и восстанавливаться при воздействии холеры.