Содержание
- Определение генетического расстройства
- Генетические аномалии, которые вызывают генетические нарушения
- Причины генетических нарушений
- Самые распространенные заболевания
- Список редких генетических нарушений
Синий для живых организмов содержится в генетический код найден в ядрах клеток. Молекулы двойной спирали ДНК хромосом состоят из закодированных инструкций, позволяющих клеткам вырабатывать белки и другие вещества, необходимые для жизни.
Когда ДНК повреждена или имеет ошибки в коде, клетки не могут произвести некоторые из необходимых материалов, или они производят неправильный вид, вызывая генетические нарушения, генетические заболевания или особые генетические условия.
Такие генетические нарушения могут иметь много причин.
Молекулы ДНК могут быть повреждены факторами окружающей среды или могут неправильно реплицироваться во время деления клетки. Некоторые генетические условия наследуются, в то время как другие развиваются из-за внутренних факторов и влияний от образа жизни или воздействия токсинов или радиации.
Иногда ошибка крошечная, когда не хватает только одного закодированного элемента, а в других случаях могут отсутствовать целые хромосомы. В каждом случае возникает конкретное генетическое расстройство или генетическое заболевание.
Определение генетического расстройства
Генетическое заболевание является ненормальным состоянием, вызванным ошибка в генетическом коде, Последовательности ДНК, составляющие геном организма, должны быть полностью правильными, иначе биологические процессы, основанные на закодированных инструкциях, не будут работать должным образом. Некоторые ошибки не важны, но некоторые вызывают наиболее распространенные генетические заболевания, и многие могут быть причиной редких генетических заболеваний.
Клетки часто проверяют свою ДНК на ошибки, особенно перед делением. Эти меры безопасности означают, что даже самые распространенные генетические нарушения сравнительно редки, но их появление в общей популяции означает, что проверки ДНК и избыточность не являются надежными.
Генетические аномалии, которые вызывают генетические нарушения
Генетическая аномалия означает, что при считывании последовательности ДНК, содержащей ошибку, выполняются неправильные инструкции. Если ячейка понимает, что существует проблема, материал, закодированный в последовательностях, может вообще не создаваться. Если дубликаты существуют или присутствуют дополнительные хромосомы, может быть получено избыточное количество материала.
Типичные генетические нарушения включают в себя:
Когда ген используется, чтобы дать клетке инструкции о том, как произвести необходимое органическое соединение, механизм транскрипции делает РНК копию гена. Копия РНК покидает ядро и использует клеточные органеллы, такие как рибосомы, для синтеза органического соединения.
Когда есть простая ошибка, ошибка может быть скопирована, но необходимое вещество не производится. Если последовательность или хромосома отсутствуют, механизм транскрипции не может найти последовательность, которую ищет. Если есть дублирование или дополнительная ДНК, механизм транскрипции может произвести дополнительные копии. В каждом случае ненормальное производство белков, гормонов и ферментов приводит к генетическим нарушениям.
Причины генетических нарушений
Генетические аномалии, которые вызывают генетические нарушения, варьируются от ошибок одного гена, когда только один ген является аномальным, до сложных, многофакторные расстройства которые имеют много влияющих отклонений.
Некоторые генетические заболевания являются нарушениями одного гена, вызванными простой ошибкой в генетическом коде. Причину этих заболеваний часто можно проследить до исходного гена, но причины других генетических заболеваний настолько сложны, что найти полную картину генетической аномалии сложно.
Причины этих генетических отклонений включают в себя:
Причины генетических аномалий можно разделить на два класса: унаследованные дефекты и причины дефектов под воздействием окружающей среды и поведенческих воздействий. Последнее может включать такие эффекты, как загрязнение или образ жизни, такие как курение, употребление наркотиков и диета. Эти эффекты могут накапливаться с возрастом организма.
Самые распространенные заболевания
Список редких генетических нарушений
Многие из генетических нарушений могут быть диагностированы, но не вылечены, потому что функции основных генов не полностью известны. Когда лечение возможно, органические вещества, обычно вырабатываемые дефектными генами, могут быть заменены, и пациенты могут вести более нормальную жизнь. Относительно новая область генной терапии исследует и постоянно добавляет новые исследования в этот вид лечения.