Содержание
Генотип и фенотип, хотя, возможно, и звучат немного как мультипликационные братья и сестры, являются центральными понятиями в базовой генетике. Они связаны тем же фундаментальным образом, что и «синий» и «сборка» или «рецепт» и «еда»: генотип организмов предоставляет конкретные инструкции для выполнения какой-либо работы по сборке, тогда как его фенотип представляет видимые, ощутимые результаты этой сборочной работы.
Чтобы понять, как соотносятся генотипы и фенотипы человеческих признаков, приведем базовый обзор моделей наследования на молекулярном уровне.
Менделевское наследство
Любое полное путешествие, хотя мир современной генетики начинается с Грегора Менделя, монаха, чьи кропотливые эксперименты с селекцией растений гороха в 19-м веке проложили путь к пониманию дисциплины еще до того, как кто-либо знал, что такое ДНК или гены. Мендель разводил растения с разными фенотипами, пока не были получены только растения, которые выглядели одинаково по определенным признакам - например, он создал «семью» растений, у всех из которых были желтые круглые стручки, и другую «семью», у которых все были зелеными. морщинистые стручки. Он предположил, что фенотипически идентичные растения в этих семействах должны иметь одинаковый молекулярный состав в отношении их генетического материала.
Когда он спарил эти линии растений друг с другом, он заметил, что некоторые признаки были более распространенными, чем другие, через несколько поколений, и что смешивание определенных признаков не произойдет. Мендель понимал, что некоторые черты маскируют присутствие других, но не стирают их, потому что они могут появиться в последующих поколениях, и что это связано с вариантами материала, которые производят данную черту (например, высокие или короткие растения), известными сегодня. как аллели, Каждый родитель нес две копии данного аллеля для каждого признака: оба могут быть доминантными, или оба могут быть рецессивными, или один из каждого может присутствовать. Этот генотип будет определять фенотип растений.
Примеры генотипов и фенотипов
Чтобы символически представлять доминантные и рецессивные аллели и, таким образом, создать систему для связывания фенотипов и генотипов, генетики назначают аллели для данного признака буквы, причем доминантный аллель представлен заглавной буквой, а рецессивный аллель - строчной буквой. Таким образом, если растения гороха оказались доминирующими над короткими, буква «Т» может обозначать аллель для роста, а «т» - аллель для роста. Каждое растение имеет два аллеля для признака роста, по одному от каждого родительского растения; если присутствует один «Т», растение вырастет высоким, но для того, чтобы растение оставалось коротким, должны присутствовать два «т» аллеля.
Таким образом, четырьмя возможными генотипами этого растения являются TT, tT, Tt и tt; фенотип для первых трех - «высокий», а фенотип для последней комбинации - «короткий». Важно, что, как вы можете видеть, некоторые высокие растения могут способствовать истощению в последующих поколениях, передавая аллель "t", который был замаскирован в случае его собственной жизни аллелем "T". Фенотипы и генотипы человеческих признаков работают одинаково существенно.
Серповидноклеточная анемия
Серповидноклеточная анемия - это заболевание эритроцитов в организме человека, при котором нарушенное состояние является результатом рецессивного генотипа. Аллель для эритроцитов нормальной формы обычно обозначается как «А», а аллель для деформированного вида, который имеет тенденцию застревать в капиллярах и не может правильно переносить кислород, - это «а». Генотипы AA, Aa и aA не приводят к клиническим проблемам, но генотипы Aa и aA считаются «носителями» заболевания, тогда как генотип aa вызывает серповидноклеточную анемию. Симптомы генотипа включают анемию (низкий уровень эритроцитов), частые инфекции, боль в груди и проблемы с селезенкой. Болезнь можно лечить, но не лечить. Люди с фенотипом аа, если у них есть дети, могут передавать только аллель-вредитель для этого признака эритроцитов, что означает, что любое потомство будет либо носителем, либо заболеванием серповидноклеточной анемией.