Содержание
- TL; DR (слишком долго; не читал)
- Значение генотипа и фенотипа
- Дарвин и другие открытия
- Конкурирующие теории наследования
- Мендельская интуиция о генотипе
- Современные достижения
Понятия генотипа и фенотипа настолько сложны, что их трудно отличить друг от друга. Сложная связь между генотипами и фенотипами всех организмов оставалась загадкой для ученых до последних 150 лет. Первое исследование, чтобы точно показать, как эти два фактора взаимодействуют - другими словами, как работает наследственность, - внесло вклад в некоторые из наиболее значительных прорывов в истории биологии, проложив путь к открытиям об эволюции, ДНК, наследственных болезнях, медицине, видах. таксономия, генная инженерия и множество других отраслей науки. Во время ранних исследований еще не было слов для генотипа или фенотипа, хотя каждое открытие приближало ученых к разработке универсального словаря для описания принципов наследственности, которые они последовательно наблюдали.
TL; DR (слишком долго; не читал)
Слово генотип относится к генетическому коду, содержащемуся почти во всех живых организмах, например в синем. Слово фенотип относится к наблюдаемым признакам, которые проявляются в генетическом коде организма, будь то микроскопический, метаболический или видимый или поведенческий уровень.
Значение генотипа и фенотипа
Слово генотип в его наиболее распространенном использовании относится к генетическому коду, содержащемуся почти во всех живых организмах, который уникален для каждого человека, за исключением идентичных потомков или братьев и сестер. Иногда генотип используется по-другому: вместо этого он может относиться к меньшей части генетического кода организма. Обычно это использование связано с той частью, которая имеет отношение к определенному признаку в организме. Например, когда речь идет о хромосомах, ответственных за определение пола у людей, ученые-генотипы ссылаются на двадцать третью пару хромосом, а не на весь геном человека. Обычно мужчины наследуют X и Y хромосомы, а женщины наследуют две X хромосомы.
Слово «фенотип» относится к наблюдаемым признакам, которые проявляются в генетическом синем цвете организма, будь то микроскопический, метаболический или видимый или поведенческий уровень. Это относится к морфологии организма, наблюдаемой ли невооруженным глазом (и другими четырьмя чувствами) или требующей специального оборудования для наблюдения. Например, фенотип может относиться к чему-то столь же маленькому, как расположение и состав фосфолипидов в клеточных мембранах или украшенное оперение в индивидуальной череде индейских павлинов мужского пола. Сами слова были придуманы датским биологом по имени Вильгельм Йоханнсен в 1909 году вместе со словом «ген», хотя он и многие другие люди славились большим количеством теоретических достижений в предшествующие десятилетия перед словами «генотип» и « Фенотип "были когда-либо произнесены.
Дарвин и другие открытия
Эти биологические открытия происходили в период с середины 1800-х до начала 1900-х годов, и в то время большинство ученых работали в одиночку или в небольших совместных группах, с очень ограниченными знаниями о научном прогрессе, происходящем одновременно со своими сверстниками. Когда концепции генотипа и фенотипа стали известны науке, они поверили в теорию о том, существует ли какой-либо тип твердых частиц в клетках организмов, который передается потомству (это действительно позже оказалось ДНК). Растущее понимание генотипа и фенотипа в мире неотделимо от растущего представления о природе наследственности и эволюции. До этого времени почти не было знаний о том, как наследственные материалы передавались из поколения в поколение, или почему некоторые черты были переданы, а некоторые - нет.
Важные открытия ученых о генотипе и фенотипе были, так или иначе, связаны с определенными правилами, по которым черты передаются от одного поколения организма к следующему. В частности, исследователям было любопытно, почему некоторые черты организма были переданы его потомству, а некоторые - нет, а другие все же передавались, но, казалось, требовали факторов окружающей среды, чтобы подтолкнуть потомство к выражению данной черты, которая была легко выражена в родитель. Многие подобные прорывы происходили в одно и то же время, накладываясь друг на друга и постепенно продвигаясь к масштабным изменениям в мышлении о природе мира. Этот медленный, замедляющий прогресс больше не происходит с появлением современных транспортных средств и средств связи. Большая часть великого каскада независимых открытий была приведена в действие дарвиновским трактатом о естественном отборе.
В 1859 году Чарльз Дарвин опубликовал свою революционную книгу «О происхождении видов». В этой книге была изложена теория естественного отбора или «происхождение с модификацией», чтобы объяснить, как люди и все другие виды появились. Он предположил, что все виды произошли от общего предка; Миграционные и экологические силы, влияющие на определенные черты потомства, порождали разные виды в течение определенного периода времени. Его идеи породили область эволюционной биологии и в настоящее время общеприняты в научной и медицинской областях (более подробную информацию о дарвинизме см. В разделе «Ресурсы»). Его научная работа требовала больших интуитивных скачков, поскольку в то время технологии были ограничены, и ученые еще не знали, что происходит внутри клетки. Они еще не знали о генетике, ДНК или хромосомах. Его работа была получена полностью из того, что он мог наблюдать в поле; другими словами, фенотипы вьюрков, черепах и других видов, с которыми он проводил так много времени в их естественной среде обитания.
Конкурирующие теории наследования
В то же время, когда Дарвин делился своими идеями об эволюции с миром, малоизвестный монах в Центральной Европе по имени Грегор Мендель был одним из многих ученых, работающих в темноте по всему миру, чтобы точно определить, как работает наследственность. Часть его и других интересов проистекает из растущей базы знаний человечества и совершенствования технологий, таких как микроскопы, а частично из-за желания улучшить селекционное скотоводство и растения. Выделяясь из многочисленных гипотез, выдвигаемых для объяснения наследственности, Мендель был наиболее точным. Он опубликовал свои выводы в 1866 году, вскоре после публикации «О происхождении видов», но он не получил широкого признания за свои прорывные идеи до 1900 года. Мендель умер задолго до этого, в 1884 году, проведя последнюю часть своей жизни сосредоточился на своих обязанностях в качестве настоятеля своего монастыря вместо научных исследований. Мендель считается отцом генетики.
Мендель прежде всего использовал растения гороха в своих исследованиях для изучения наследственности, но его выводы о механизмах передачи признаков были обобщены для большей части жизни на Земле. Как и Дарвин, Мендель сознательно работал только с фенотипом своих растений гороха, а не с их генотипами, даже если у него не было условий ни для одной из этих концепций; то есть он мог изучать только их видимые и осязаемые черты, потому что ему не хватало технологии для наблюдения за их клетками и ДНК, и он фактически не знал, что ДНК существует. Используя только свои знания о грубой морфологии растений гороха, Мендель заметил, что во всех растениях было семь признаков, которые проявлялись как одна из двух возможных форм. Например, одной из семи черт был цвет цветка, а цвет растений гороха всегда был белым или фиолетовым. Еще одной из семи черт была форма семени, которая всегда была бы или круглой или морщинистой.
Доминирующее мышление того времени заключалось в том, что наследственность включала смешение черт между родителями при передаче потомству. Например, согласно теории смешивания, если спариваются очень большой лев и маленькая львица, их потомство может быть среднего размера. Еще одна теория о наследственности была изложена Дарвином, который он назвал «пангенезис». Согласно теории пангенезиса, некоторые частицы в организме были изменены - или не изменены - факторами окружающей среды в течение жизни, а затем эти частицы прошли через кровоток к репродуктивным клеткам организма, где они могут быть переданы потомству во время полового размножения. Теория Дарвина, хотя и более конкретная в описании частиц и передачи крови, была схожа с теориями Жана-Батиста Ламарка, который ошибочно полагал, что черты, приобретенные в течение жизни, были унаследованы от одного ребенка. Например, эволюция Ламарка позволила предположить, что шея жирафа с каждым поколением становилась все длиннее, потому что жирафы растягивали шею, чтобы достичь листьев, и в результате их потомки рождались с более длинными шеями.
Мендельская интуиция о генотипе
Мендель отметил, что семь черт растений гороха всегда были одной из двух форм, и никогда не были чем-то промежуточным. Мендель разводил два растения гороха с, например, белыми цветами на одном и фиолетовыми цветами на другом. У всех их потомков были фиолетовые цветы. Ему было интересно узнать, что, когда поколение потомства с фиолетовыми цветами было скрещено с собой, следующее поколение было на 75 процентов с фиолетовыми цветами и на 25 процентов с белыми цветами. Белые цветы каким-то образом бездействовали в совершенно пурпурном поколении, чтобы появиться снова. Эти результаты фактически опровергли теорию смешения, а также теорию панвенеза Дарвина и теорию наследования Ламарка, поскольку все они требуют наличия постепенно изменяющихся признаков, возникающих у потомства. Даже не понимая природу хромосом, Мендель интуитивно предполагал существование генотипа.
Он предположил, что существует два «фактора», действующих на каждую особенность растений гороха, и что некоторые являются доминирующими, а некоторые рецессивными. Доминирование стало причиной того, что фиолетовые цветы захватили первое поколение потомства и 75 процентов следующего поколения. Он разработал принцип сегрегации, при котором каждый аллель хромосомной пары разделяется во время полового размножения, и каждый родитель передает только один. Во-вторых, он разработал принцип независимого ассортимента, при котором передаваемый аллель выбирается случайно. Таким образом, используя только свои наблюдения и манипуляции с фенотипом, Мендель выработал наиболее полное понимание генотипа, все еще известное человечеству, более чем за четыре десятилетия до того, как появилось бы слово для любой концепции.
Современные достижения
На рубеже 20-го века различные ученые, опираясь на работу Дарвина, Менделя и других, разработали понимание и словарь для хромосом и их роли в наследовании признаков. Это был последний важный шаг в конкретном понимании научным сообществом генотипа и фенотипа, и в 1909 году биолог Вильгельм Йоханссен использовал эти термины, чтобы описать инструкции, закодированные в хромосомах, и физические и поведенческие признаки, внешне проявленные. В последующие полтора столетия увеличение и разрешение микроскопа значительно улучшились. Кроме того, наука о наследственности и генетике была усовершенствована с помощью новых типов технологий для наблюдения в крошечных пространствах, не нарушая их, таких как рентгеновская кристаллография.
Были выдвинуты теории о мутациях, формирующих эволюцию видов, а также различных сил, влияющих на направление естественного отбора, таких как сексуальные предпочтения или экстремальные условия окружающей среды. В 1953 году Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик, опираясь на работу Розалинды Франклин, представили модель структуры ДНК с двойной спиралью, которая принесла двум людям Нобелевскую премию и открыла целую область научных исследований. Как и ученые более века назад, современные ученые часто начинают с фенотипа и делают выводы о генотипе, прежде чем исследовать его дальше. Однако, в отличие от ученых 1800-х годов, современные ученые теперь могут делать прогнозы относительно генотипов индивидов на основе фенотипов, а затем использовать технологии для анализа генотипов.
Некоторые из этих исследований носят медицинский характер и направлены на людей с наследственными заболеваниями. Есть много болезней, которые протекают в семьях, и научные исследования часто используют образцы слюны или крови, чтобы найти ту часть генотипа, которая имеет отношение к заболеванию, чтобы найти неисправный ген. Иногда надежда заключается в раннем вмешательстве или излечении, а иногда, зная, что раньше, больные люди не смогут передать гены потомству. Например, такого рода исследования были ответственны за открытие гена BRCA1. Женщины с мутациями этого гена имеют очень высокий риск развития рака молочной железы и рака яичников, и все люди с мутацией имеют более высокий риск развития других видов рака. Поскольку оно является частью генотипа, генеалогическое древо с мутированным генотипом BRCA1, скорее всего, будет иметь фенотип многих женщин, страдающих раком, и когда люди будут проходить тестирование, будет обнаружен генотип и обсуждены превентивные стратегии.