Содержание
- TL; DR (слишком долго; не читал)
- Хромосомная Трисомия
- Тройной Х синдром
- Синдром Клайнфелтера
- Синдром Якоба
Геном человека состоит из 23 хромосом: 22 аутосомы, которые встречаются в согласованных парах, и 1 набор половых хромосом. Половые хромосомы определяют ваш пол и могут совпадать или нет. Женщины получают две копии Х-хромосомы, но мужчины получают одну копию Х-хромосомы и одну копию Y-хромосомы. Когда ребенок рождается с более чем двумя половыми хромосомами, у него один из трех синдромов.
TL; DR (слишком долго; не читал)
Если у ребенка есть лишняя хромосома, это может привести к различным типам заболеваний, таким как синдром тройного Х, синдром Клайнфелтера или синдром Джейкоба.
Хромосомная Трисомия
Трисомии случаются, когда человек получает дополнительную хромосому. Наиболее распространенной трисомией у людей является трисомия 21 или синдром Дауна, когда у человека есть три копии двадцать первой хромосомы. Половые клетки делятся так, что они имеют только половину нормальной генетической информации. Когда есть ошибка в этом делении, яйцеклетка или сперматозоид могут иметь дополнительную хромосому. Большинство трисомий являются летальными и вызывают самопроизвольные аборты или мертворождения, и те дети, которые выживают, рождаются с врожденными дефектами. Но у людей с трисомиями половых хромосом могут быть относительно легкие симптомы.
Тройной Х синдром
Синдром тройного Х, как следует из названия, возникает, когда ребенок получает три копии Х-хромосомы, поражая 1 из 1000 девочек. Эффект синдрома тройного Х может варьироваться от легкого до тяжелого и может включать в себя трудности в обучении, задержки в развитии и слабый мышечный тонус. Другими осложнениями, которые чаще встречаются у девочек и женщин с синдромом, являются судороги, заболевания почек, сколиоз и психотические расстройства. Стресс от различий часто приводит к низкой самооценке и поведенческим проблемам. Большинство женщин с синдромом тройного Х могут функционировать в обществе и могут рожать детей.
Синдром Клайнфелтера
Люди с синдромом Клайнфелтера получают две копии Х-хромосомы и одну копию Y-хромосомы. Они мужские, но у них развиты некоторые ткани молочной железы, у них меньше волос и мускулистое тело, чем у нормальных мужчин. Состояние редкое, но не редкое, поражающее от 1 на 500 до 1 на 1000 мужчин. Большинство мужчин с синдромом Клайнфелтера бесплодны, потому что не способны производить сперму. Наряду с измененными физическими характеристиками, мужчины с синдромом Клайнфелтера также более склонны к нарушениям обучения.
Синдром Якоба
Синдром Джейкоба возникает, когда у детей есть одна Х-хромосома и две Y-хромосомы. Это влияет на 1 из 1000 мальчиков и мужчин. Мужчины с синдромом Джейкоба физически нормальны, за исключением тенденции быть очень высокими и иметь серьезные прыщи в период полового созревания. Нарушения обучения, снижение IQ и некоторые проблемы с поведением и импульсивностью являются общими. Когда-то считалось, что эти мужчины чрезмерно агрессивны и им не хватает сочувствия, но у большинства из них нормальная жизнь, они работают и способны иметь детей.