Содержание
- TL; DR (слишком долго; не читал)
- Открытия о генетике
- Менделевское наследство
- Неполное проникновение
- Осложняющие факторы
Генотип - это набор конкретных инструкций ДНК для отдельного организма, очень похожий на код, который запускает программное приложение. Специфическая ДНК организма наследуется от его родителей. Фенотип - это сложное понятие; он представляет все возможные способы проявления генотипа в организме. Фенотипы варьируются от цвета тюльпана до звучания специфической песни синего кита до производства эритроцитов в костном мозге первоклассника. Биологи составили список генотипов по определенным признакам для различных видов. Самым известным, пожалуй, был Грегор Мендель и его гороховые растения. Группы крови человека являются еще одним известным списком генотипов. Однако многие факторы делают генотипирование сложным делом.
TL; DR (слишком долго; не читал)
Генотип - это специфическая ДНК, которую организм наследует от своих родителей. Фенотип представляет все возможные пути, которыми генотип проявляет себя в организме. Поскольку каждый организм имеет свой уникальный генотип, невозможно составить список всех генотипов. Тем не менее, некоторые черты человека были генотипированы. Эти признаки являются примерами менделевского наследования, потому что это простые случаи, которые включают наследование одного аллеля от каждого родителя без каких-либо осложнений, мешающих фенотипу.
Открытия о генетике
Поскольку каждый отдельный организм - кроме организмов, которые клонируют себя и монозиготных или идентичных близнецов - имеет свой уникальный генотип, нет способа перечислить все генотипы. Ученые подсчитали, что мы еще не обнаружили от 2 миллионов до 1 триллиона существующих видов на Земле, тем более картировали их геномы или определили генотипы каждого живого человека. Это даже невозможно сделать для людей, потому что дети постоянно рождаются со скоростью около 250 в минуту. В то время как генетики всего мира завершили задачу картирования генома человека в 2001 году, постоянно происходят открытия в области генетики человека, особенно в отношении взаимодействия с воздействиями окружающей среды.
Менделевское наследство
Некоторые человеческие черты были генотипированы. Примерами могут служить пики вдовы, прикрепленные мочки уха, ямочки на щеках, веснушки и такие заболевания, как хорея Хантингтона и гемофилия. Эти признаки являются примерами менделевского наследования, потому что это простые случаи, которые включают наследование одного аллеля от каждого родителя без каких-либо осложнений, мешающих фенотипу.
Например, хорея Хантингтона является наследственным, смертельным нейродегенеративным заболеванием, которое проявляется в среднем возрасте после того, как у многих из его пациентов уже есть дети. Аллель Хантингтона является доминантным, поэтому, если один из родителей имеет болезнь Хантингтона, а другой - нет, у потомства есть 50-процентная вероятность наследования аллеля от больного родителя и заболевания. Если у обоих родителей есть это, у ребенка есть 100-процентный шанс заболеть.
Неполное проникновение
Многие человеческие черты сложны и не могут быть просто предсказаны наследованием одного аллеля от каждого родителя. Биологи имеют четкое понимание того, что как природа (генетика), так и воспитание (влияние окружающей среды и жизненные события) влияют на фенотип человека от нашей клеточной деятельности до наших физических проявлений и моделей поведения. Тем не менее, нет четкой формулы того, сколько природы и сколько питательности входит в каждую человеческую черту, и соотношение, кажется, отличается для каждого человека.
Например, некоторые гены являются не полностью проникающими, что означает, что они не влияют на фенотип индивидуума, если в окружающей среде не соблюдаются определенные условия. Если человек наследует гены, которые могут вызывать аутоиммунные расстройства, такие как рассеянный склероз или волчанка, маловероятно, что человек проявит этот фенотип, получив заболевание в отсутствие значительного физического стрессора, такого как вирус, табак или злоупотребление наркотиками. Многое из этого связано с концепцией, называемой эпигенетика, которая имеет отношение к влиянию окружающей среды на химические реакции в организме, которые активируют или деактивируют определенные части генома в определенные моменты времени.
Осложняющие факторы
Есть и другие причины, по которым так много человеческих черт не могут быть перечислены как простые генотипы. Многие признаки определяются множественными аллелями в разных локусах, которые являются пятнами на хромосоме. Эти признаки встречаются гораздо чаще, чем приблизительно 18 000 менделевских наследственных признаков, которые определяются одним аллелем от каждого родителя.
Другая проблема для определения списков генотипов по признакам человека заключается в том, что признаки генотипирования требуют четкого представления о фенотипах. Однако фенотип - это абстрактное понятие. Есть почти бесконечные уровни фенотипов для любого человека. Один фенотип может описывать ферментативные функции клеток печени человека, размер или цвет их печени, скорость метаболизма алкогольных напитков через печень по сравнению с человеком того же веса, возраста и пола, или его поведенческую склонность пить алкоголь в избытке и тд.
В то время как на некоторые черты человека не может влиять окружающая среда, например, на группу крови, другие могут. На рост влияет недоедание, ранняя травма или заболевание. На вокальные паттерны влияет социализация, которая обычно учит девочек говорить на более высоком уровне, а мальчиков - на более низком. Часто невозможно полностью дразнить генотип отдельно от окружающей среды.