Содержание
- ДНК: материал хромосом
- Хромосомы: обзор
- X и Y хромосомы человека
- Генетические расстройства с участием Х-хромосомы
- Генетические расстройства с участием Y-хромосомы
Естественно задаться вопросом, что отличает животных мужского и женского пола, в том числе людей, друг от друга. Если вы посмотрите на разные виды, в случае более сложных животных, таких как млекопитающие, вы обычно можете заметить некоторые четкие физические различия, многие из которых определяют разные роли, которые мужчины и женщины играют в виде, особенно в области размножения. Но почему, по сути, это происходит? Почему у животных вообще есть два пола (то есть проявляют половой диморфизм) вообще?
Организмы размножаются половым путем, потому что это учитывает большее биологическое разнообразие, которое является всей точкой эволюции. Но на молекулярном уровне то, что определило, являетесь ли вы биологически женщиной или биологически мужчиной, зависит от отдельных крошечных элементов в каждой из ваших клеток, называемых половыми хромосомами. У каждого человека, который подвергся типичному эмбриональному развитию, есть 23 пары хромосом, включая пару половых хромосом; каждая пара половых хромосом состоит из двух Х-хромосом или одной Х и одной Y-хромосомы. Но что такое "хромосомы"?
ДНК: материал хромосом
Прежде чем более детально рассмотреть хромосомы, полезно рассмотреть основание, почему они существуют в первую очередь - дезоксирибонуклеиновая кислота или ДНК.
ДНК широко понимается как «генетический палец» даже среди людей без формального биологического фона; если вы регулярно смотрите какие-либо полицейско-процессуальные драмы или следите за реальными уголовными процессами, то почти наверняка вы видели, что ДНК представлена как свидетельство, позволяющее исключить или исключить участие конкретного лица. Это потому, что ДНК каждого человека уникальна (исключены члены идентичных наборов близнецов, триплетов и т. Д.). Однако ДНК - это не просто случайная метка; это буквально синий для всего организма, в котором он находится.
ДНК в жизни довольно классно принимает форму двухцепочечной спирали или штопора. Это полимер, что означает, что он состоит из отдельных мономерных звеньев, которые в ДНК называются нуклеотидами. Каждый нуклеотид содержит пятиуглеродный сахар, фосфатную группу и азотистое основание, состоящее из аденина (A), цитозина (C), гуанина (G) или тимина (T). В двойной цепи ДНК А связывается через центр спирали с и только с Т, а С соединяется с и только с G. Каждая «цепочка» из трех оснований в нуклеотидах, составляющих цепи ДНК, несет код для конкретной аминокислоты. кислоты, синтезируемые в других местах клетки; эти аминокислоты, в свою очередь, являются мономерными единицами белков. В конечном счете, ДНК содержит информацию в форме генов, и это выражается в виде каждого гена, «кодирующего» определенный белок.
Хромосомы: обзор
Хромосомы - это не что иное, как длинные нити хроматина, а хроматин, в свою очередь, просто ДНК, связанная со специализированными упаковочными белками, называемыми гистонами. Хотя ДНК уже в некоторой степени свернута в спираль, эти гистоны позволяют складывать и сжимать ДНК в пространство, которое потребляет лишь крошечную долю объема, который он занимал бы, если бы ДНК растягивалась до конца. Это позволяет всей копии вашей ДНК, которая в линейной форме будет иметь длину около 2 метров, находиться в ядрах клеток вашего тела, ширина которых составляет около одной миллионной метра.
Хромосомы - это отдельные кусочки хроматина. У людей есть 46 хромосом, состоящих из 23 пар, по одной хромосоме в каждой паре от отца и одной от матери. Вместе они несут код для каждого белка, который ваш организм способен производить. 44 из этих 46 хромосом называются аутосомами или соматическими хромосомами и имеют номера от 1 до 22. Таким образом, у вас есть одна копия хромосомы 7 от вашей матери и еще одна копия хромосомы 7 от вашего отца; они выглядят очень похожими друг на друга, но их базовые последовательности очень разные.
Оставшиеся две хромосомы, называемые половыми хромосомами, представляют собой Х-хромосому и Y-хромосому. У самок две Х-хромосомы, а у самцов - по одному типу. Они названы так из-за их грубого сходства с соответствующими письмами о микроскопии.
Хромосомы реплицируются или копируют себя, когда клетки не делятся, часть клеточного цикла, называемая интерфазой. Когда клетки делятся, одна из идентичных копий каждой хромосомы (называемая хроматидой) попадает в каждую дочернюю клетку. Этот процесс ядерного деления в клетках называется митозом.
X и Y хромосомы человека
Как X, так и Y хромосомы имеют гены, которые не связаны с их функцией половых хромосом, и они находятся на концах этих хромосом в областях, называемых псевдоавтосомными областями. Многие из этих генов необходимы для нормального развития и не способствуют определению пола; они просто путники для генетической поездки.
Х хромосома содержит около 155 миллионов оснований (фактически, пары оснований, но поскольку для транскрибирования информации о генах используется только одна цепь в каждой паре, операторы функционально эквивалентны. На них приходится около 5 процентов генома человека. Это делает Х-хромосому просто визуально больше среднего, учитывая, что, поскольку имеется 23 хромосомы, средняя хромосома должна иметь 1/23 хроматина в организме, около 4,3 процента.
У будущих женщин в начале развития плода одна из Х-хромосом подвергается инактивации, что означает, что ее генетический код не используется для получения белков. Это означает, что как у мужчин, так и у женщин точно одна Х-хромосома является генетически активной.
Y-хромосома короче и меньше в целом, чем Х-хромосома. Он содержит 59 миллионов пар оснований и составляет около 2 процентов ДНК в организме человека. Поэтому он составляет всего около 40 процентов от массы Х-хромосомы.
Y-хромосомы иногда называют "мужскими хромосомами", потому что это единственная хромосома, не встречающаяся у биологических женщин; нет соответствующей «женской хромосомы», потому что все генетически типичные люди имеют по крайней мере одну Х-хромосому.
Генетические расстройства с участием Х-хромосомы
В 46, XX яичке, люди морфологически мужчины, несмотря на наличие двух Х-хромосом. Это связано с тем, что одна из Х-хромосом содержит материал, который обычно находится в Y-хромосоме и отвечает за маскулинизирующие признаки.
При синдроме Клайнфелтера, или 47, XXY, три половых хромосомы присутствуют в общей сложности для 47, причем «лишняя» хромосома представляет собой X. Таким образом, пораженные индивидуумы имеют XXY в генотипе. Иногда дополнительная Х-хромосома появляется только в определенных клетках, тогда как остальные клетки содержат нормальную мужскую комбинацию Х и Y. Люди с синдромом Клайнфелтерса испытывают измененные модели полового развития как в период полового созревания, так и в другое время.
Генетические расстройства с участием Y-хромосомы
В состоянии, названном 47, XYY, у мужчин есть дополнительная Y-хромосома. Это состояние сходно с синдромом Клайнфелтерса в том смысле, что затронутые лица - это мужчины, у которых есть лишняя половая хромосома, но в этом случае хромосомой-изгоем является Y. Мужчины с таким генетическим составом имеют высокий рост и непропорционально страдают от неспособности к обучению.
При синдроме 48, XXYY, пострадавшие снова становятся мужчинами, на этот раз с двумя копиями каждой половой хромосомы. У этих особей яички меньше нормы, и эти самцы бесплодны (то есть они не способны к отцовству). По состоянию на 2018 год еще не было точно известно, какие гены виноваты в этих проблемах со здоровьем.