Содержание
- Определение хромосом
- Определение хромосомных аномалий
- Причины хромосомных нарушений
- Численные хромосомные аномалии
- Структурные хромосомные аномалии
Генетический материал эукариотических клеток плотно скручен в линейные пучки, называемые хромосомами. Генетические изменения либо наследуются от родителя, либо происходят de novo, что означает, что новый вариант появляется в процессе формирования репродуктивных клеток или в эмбриональном развитии.
Хромосомные аномалии может также возникнуть в непродуктивных клетках на любой стадии жизни.
Определение хромосом
Хромосомы - это связки генетической информации, состоящие из молекулярной ДНК, обернутой вокруг белков. Гены и варианты генов (аллели) на хромосомах контролируют синтез белка и клеточную активность.
Хромосомы выделяются во время бесполого митоза и в сексуальных репродуктивных процессах, таких как мейоз. Хромосомы конденсируются, когда клетка делится, чтобы не допустить спутывания, разрушения или частичного разделения нитей ДНК.
Каждый организм имеет определенное количество хромосом, часто приходящих в гомологичные пары, Включая половые хромосомы (X и Y хромосомы), у людей есть в общей сложности 46 хромосом: одна пара из 23 хромосом унаследована от матери, а другая пара из 23 от отца. У собак 39 пар хромосом, на рисовом растении 12 пар, а у плодовых мух четыре пары.
Определение хромосомных аномалий
Хромосомные нарушения изменения в количестве или структуре хромосом это может привести к врожденным дефектам или другим нарушениям здоровья. Незначительные изменения в генах хромосом могут привести к появлению новых признаков, таких как большие когти, которые могут быть полезны для выживания. Тем не менее, они также могут иметь вредные последствия.
Хромосомные аномалии в оплодотворенной яйцеклетке могут остановить рост клеток и вызвать самопроизвольный аборт.
Причины хромосомных нарушений
Причиной хромосомных аномалий обычно являются несчастные случаи во время репликации ДНК или деления клеток. Обычно любые проблемы устраняются ферментами на контрольных точках, или делящейся клетке не разрешается переходить к следующей фазе клеточного цикла.
Если ошибки не замечены или исправлены, хромосомные нарушения могут привести к гибели клеток или могут быть переданы потомству с потенциально тяжелыми последствиями.
Численные хромосомные аномалии
Когда хромосомы не разделяются должным образом, клетки могут в конечном итоге с отсутствующими или лишними хромосомами. Хромосомные аномалии, характеризующиеся атипичным числом хромосом, называются анеуплоидия.
Например, трисомия 21 (Синдром Дауна) вызывается дополнительной копией хромосомы 21 в яйце или сперме, в результате чего оплодотворенная яйцеклетка получает три копии хромосомы 21. Мозаика Трисомия 21 это редкая форма синдрома Дауна, которая возникает после оплодотворения.
Трисомия 13 (Синдром Патау) вызывает тяжелые умственные и физические отклонения. Трисомия 18 (Синдром эдвардса) является еще более серьезным и может угрожать выживанию детей. Трисомия X является дополнительной копией Х-хромосомы в женских половых клетках. Синдром Клайнфелтера случается, когда мужчина наследует дополнительную Х-хромосому от своей матери; состояние XXY иногда ассоциируется с пожилым материнским возрастом.
моносомии происходит, когда одна хромосома частично или полностью отсутствует. Например, женщины с Синдром Тернера иметь только одну Х-хромосому вместо двух Х-хромосом. Синдром кри-ду-чат результат удаления короткого плеча хромосомы 5.
Структурные хромосомные аномалии
Повреждение или изменение структуры хромосом также может привести к проблемам со здоровьем и врожденным дефектам. Клеточные функции могут прекратиться, когда большие сегменты ДНК отсутствуют или добавлены в хромосомы.
Тесты хромосомных аномалий - варианты, предлагаемые с некоторыми домашними наборами тестирования ДНК. Определение статуса носителя мутантных генов может помочь в раннем выявлении и лечении хромосомных нарушений и их синдромов.
Типы структурных отклонений включают в себя: